Kromosom mikroarray

Kromosom mikroarray er en meget deltaljeret kromosomunders​øgelse, og det er en samlet betegnelse for forskellige teknikker. Når man laver en kromosom mikroarray, så kan man påvise både store og meget små kromosomafvigelser og kan beskrive dem med stor nøjagtighed.

Hvis du skal have lavet en moderkageprøve eller fostervandsprøve, kan denne f.eks. laves som en kromosom mikroarray.

Hvornår tilbydes du kromosom mikroarray

Kromosom mikroarray tilbydes ved øget risiko for visse kromosomsygdomme f.eks. Downs Syndrom (Trisomi 21), Edwards Syndrom (Trisomi 18) og Pataus Syndrom (Trisomi 13).

Det tilbydes ved stor nakkefold hos fosteret.

Det tilbydes ved fund af fostermisdannelser ved ultralydsscanning.

Fordele ved kromosom mikroarray

Kromosom mikroarray er en meget følsom DNA-baseret undersøgelse, som ud over trisonomier og monosomier kan vise, hvis der er ubalance i kromosomerne - f.eks. hvis der er duplikationer (ekstra kopier) af genmateriale.

Kromosomer indeholder alle menneskets 20.000 gener. Vi har 2 koprier af alle 20.000 gener - en kopi nedarvet fra mor og en fra far. Kromosom mikroarray undersøger, om der er færre eller flere kopier af de normale 2 kopier.

Kromosom mikroarray kan udføres på DNA fra forskellige menneskelige prøver - både blod, moderkagevæv, fostervand, og også fostervæv. Og det kan udføres på udyrkede celler, hvilke giver mulighed for at få meget hurtigt svar - ofte 5-7 arbejdsdage, nogle gange ned til 3-4 arbejdsdage. Den normale svartid hedder dog ofte "før 10 arbejdsdage".

Kromosom mikroarray undersøger derfor kromosomerne deltaljeret og ser både på, om mængden af kromosommateriale er normalt, eller om der er for lidt eller for meget. Analysen kan derfor finde mange alvorlige kromosomsygdomme, som kan medføre alvorlig udviklingshæmning og/eller fysisk handicap.

Hvis 1. trimesterscanningen og doubletest viser høj risiko for kromosomafvigelse eller hvis der ved scanning er fundet forandringer, så kan kromosom mikroarray derfor i nogle tilfælde påvise årsagen. Resultatet af ananlysen kan derfor tages i betragtning, når I skal vurdere det videre forløb, og det kan hjælpe jer til at tage stilling til resten af graviditeten, og om I skal tage særlige hensyn til barnet efter fødslen. 

Begrænsninger eller ulemper ved kromosom mikroarray

Jo mere deltaljeret en undersøgelse er, jo større risiko er der for, at man finder noget uventet - ...

... det vil sige, at man kan finde kromosomafvigelser, som er af ukendt betydning. Man kan f.eks. finde en kromosomafvigelse, som kan give sygdom senere i livet, men som ikke forklarer det fund, som man så hos fosteret og som egentlig var årsagen til at analysen blev lavet. Man kalder dette for "tilfældighedsfund".

Man kan også risikere at finde en kromosomafvigelse, som øger risikoen for at få en bestemt sygdom - men ikke alle der har kromosomafvigelsen vil udvikle sygdommen. Man kan derfor ikke altid forudsige om fosteret vil udvikle sygdommen/tilstanden eller ej, ligesom man ikke kan sige noget om i hvilken sværhedsgrad sygdommen i givet fald vil være.

Man kan også finde en kromosomafvigelse af ukendt betydning, hvilket betyder, at man med den viden man har på nuværende tidspunkt, ikke kan afgøre om den er sygdomsfremkaldende eller ej. Man kan altså ikke fortælle jer forældre, om jeres ventede barn vil have en sygdom/handicap eller ej. 

Medfødte sygdomme kan opstå på flere måder og kromosom mikroarray kan ikke påvise dem alle. Et normalt resultat udelukker derfor ikke, at man senere finder en genetisk sygdom hos barnet. 

Blodprøve af mor og far

Nogle gange vil man bede jer forældre om at aflevere en blodprøve. Det sker, hvis kromosom mikroarray undersøgelsen viser afvigelser, som man ikke kender betydning af. Man har derfor brug for at vide, om afvigelsen også er til stede hos en af jer forældre. 

Hvis en kromosomafvigelse af ukendt betydning er nedarvet fra en rask person, er det mest sandsynligt, at der er tale om en normal variant. Man undersøger ikke jeres blod fuldt ud, men vil kun se på den kromosomafvigelse, som man har fundet hos fosteret.

Hvis man ikke finder nogen kromsomafvigelser hos fosteret, vil man ikke undersøge jer forældre.

Resultatet af kromosom mikroarray

- Normal resultat (>90%, dvs. langt de fleste).

- Kromosomafvigelse, som er sikker eller sandsynlig årsag til sygdom hos fosteret (5-10%, det vil sige få procent).

- Risikovariant, det vil sige en kromosomafvigelse, som øger risikoen for sygdom (det kan f.eks. være udviklingshæmning eller autisme), uden at man kan forudsige, om det vil ske (ca. 1%).

- Kromosomafvigelse med risiko for sygdom i voksenlivet (ca. 0.5%).

Svar

De fleste får svar inden for 10 hverdage, i nogle tilfælde kan man modtage et foreløbigt svar inden for 3-4 hvedage. Svaret gives ofte telefonisk.

Bedste hilsner

Helen :)